Sábado, 8 Agosto 2020

A través del Instituto de Salud Carlos III

Se crea en España el primer registro de xeroderma pigmentoso, una enfermedad dermatológica rara

La Fundación Piel Sana de la Academia Española de Dermatología y Venereología (AEDV) y el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, ha puesto en marcha el primer registro español de xeroderma pigmentoso, con el fin de mejorar el conocimiento existente sobre esta enfermedad, su frecuencia, las consecuencias que conlleva y las medidas preventivas que se están utilizando

Madrid 19/02/2020 medicosypacientes.com/ E.P.
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria recesiva de la que se estima que hay 2,3 casos por millón de nacidos vivos en Europa occidental, por lo que su incidencia es rara. Sin embargo, se desconoce el número real de afectados en España.
 
El nuevo registro español de xeroderma pigmentoso, que lleva el nombre de XPeranza, pretende ofrecer tanto a pacientes como a dermatólogos un soporte donde empezar a recabar información para cuantificar e identificar el número de afectados en España para mejorar su atención.
 
Ahora, debido al convenio firmado entre la Fundación y el Instituto de Salud Carlos III, XPeranza pasa a formar parte del Registro de Pacientes de Enfermedad Raras. Como explica el director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras, el doctor Manuel Posada, "este tipo de registros favorece la investigación, optimizan los recursos y respetan los derechos de los ciudadanos y ayudan, además, a establecer las bases para generar estudios epidemiológicos y abordajes más exhaustivos en distintos aspectos de la enfermedad, como su diagnóstico o tratamiento".
 
Las personas con esta patología no pueden estar en contacto con la luz solar, ya que la enfermedad les confiere un déficit congénito en una endonucleasa que impide la reparación del ADN de las células de la piel que mutan por la incidencia de la radiación ultravioleta.
 
Esta alteración les genera síntomas como quemaduras solares graves y un aumento de 10.000 veces en el riesgo de desarrollar un cáncer de piel. No obstante, existen diferentes tipos de xeroderma que les generan otros síntomas o daños específicos.
 
Por este motivo, es muy importante realizar unos cuidados y medidas para mejorar el pronóstico de vida de estas personas, que está en torno a los 20 años.
 
Sin embargo, cuando se realiza un diagnóstico precoz y se establecen unas medidas en los hábitos de vida y fotoprotección del afectado, que implica que toda la familia esté involucrada y su entorno habitual como es el colegio o el trabajo en el caso de los adultos, la esperanza de vida mejora "de forma espectacular", según el experto, sobre todo en algunos de los tipos de esta enfermedad, y se puede lograr una supervivencia similar a la población sin este problema.
 
"Es fundamental conocer el número de afectados que hay en nuestro país y el tipo de xeroderma que tienen para poder establecer políticas de cara a una mejora en la detección precoz, nuevos tratamientos, reconocimiento laboral y sistemas de protección en colegios", ha señalado el dermatólogo y artífice de la creación de este registro, Santiago Vidal.
 
Según detalla el director de la fundación, no son sólo los pacientes los que deben ponerse en contacto para actualizar este registro, pues "es importante también que aquellos dermatólogos que tengan pacientes con Xeroderma Pigmentoso sepan que este registro se ha puesto en marcha porque su colaboración es vital, poniéndose en contacto con la Unidad de Investigación de la Fundación Piel Sana de la AEDV".