Domingo, 19 Enero 2020

Registro Nacional

Más de 3.400 personas padecen en España una enfermedad hepática minoritaria

Más de 3.400 personas padecen en España una enfermedad hepática minoritaria como, por ejemplo, colangitis biliar primaria (CBP), colangitis esclerosante primaria o hepatitis autoinmune, según datos del Registro Nacional de Enfermedades Colestásicas y Autoinmunes Hepáticas (ColHai), dados a conocer este martes en un debate organizado por la Asociación para la Lucha contra las Enfermedades Biliares Inflamatorias (Albi-España)

Madrid 17/12/2019 medicosypacientes.com
"En muchos casos estas patologías son de fácil diagnóstico, sin embargo se tarda unos años en detectarlas por la falta de conocimiento que hay sobre ellas", ha dicho la presidenta de Albi-España, Elena Arcega, quien ha lamentado la "invisibilidad" de estas enfermedades que provoca la "desesperación" de los pacientes porque tienen que demostrar que están enfermos.
 
De hecho, la exdiputada en la Asamblea de Madrid y paciente con CBP, Dolores García-Hierro Caraballo, ha narrado su periplo por los servicios médicos para ser diagnosticada de su enfermedad, subrayando la "ignorancia, falta de formación, información y estigmatización" que rodean a las patologías relacionadas con el hígado y, más concretamente, a las minoritarias.
 
Y es que, el diagnóstico de las enfermedades hepáticas autoinmunes se basa en criterios clínicos, histológicos y de laboratorio que se basan en la presencia de autoanticuerpos circulantes, por lo que los profesionales sanitarios deben estar familiarizados con estas entidades.
 
"Los primeros que desconocemos, en muchas ocasiones, estas patologías somos los propios médicos, pero es que son muy complicadas porque cada paciente es un mundo, lo que hace que sea un reto cada vez que tenemos a un paciente en la consulta", ha reconocido la responsable del área de Hepatopatías Autoinmunes en la Unidad de Hígado del Servicio de Digestivo del Hospital 12 de Octubre de Madrid, Elena Gómez.
 
En este sentido, a lo largo del encuentro la doctora ha desgranado las principales características de las enfermedades hepáticas minoritarias, subrayando que, a excepción de la colangitis esclerosante primaria, afectan especialmente a las mujeres. En concreto, la prevalencia de la CBP es en España de 35-40 casos por cada 100.000 habitantes y nueve de cada 10 afectados son mujeres. Esta patología se caracteriza por una inflamación crónica alrededor de los conductos biliares de pequeño y mediano calibre de hígado, con un infiltrado inflamatorio "muy característico". Al progresar la lesión se puede producir fibrosis y, finalmente, cirrosis.
 
En cuando a la colangitis esclerosante primaria y la hepatitis autoinmune, la doctora ha explicado que su prevalencia se sitúa en 0,22 casos por cada 100.000 habitantes y 16-18 casos por cada 100.000 personas, respectivamente. La primera se caracteriza por una inflamación y fibrosis concéntrica de las vías biliares en el interior y exterior del hígado; mientras que la segunda se caracteriza por una pérdida de tolerancia frente a las células propias del hígado, lo que ocasiona la destrucción del parénquima hepático y el funcionamiento anormal del órgano.
 
Además, existen los síndromes de solapamiento, los cuales consisten en alteraciones mixtas con patrón de hepatitis autoinmune y una enfermedad colestásica, generalmente CBP. Aunque su prevalencia no está del todo claro, se estima que hasta un 10 por ciento de los adultos con hepatitis autoinmune pueden presentar un solapamiento con la CBP.
 
"Hasta en un 20 por ciento de los casos de enfermedad hepática minoritaria no sabemos qué enfermedad tiene el paciente y qué le está ocurriendo, por lo que desgraciadamente es el tiempo el que nos dice qué le esta pasando", ha apostillado la doctora Gómez.
 
Precisamente en este sentido se ha manifestado la vocal de la Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Rosa Elba González, quien ha recordado que el 50 por ciento de las personas que padece una patología poco frecuente tarda más de cuatro años en ser diagnosticadas y que sólo un 34 por ciento de los pacientes puede acceder a un tratamiento.
 
Finalmente, la coordinadora técnica del Plan de Enfermedades Poco Frecuentes de la Subdirección General de Humanización de la Asistencia Sanitaria, Bioética e Información y Atención al Paciente de la Comunidad de Madrid, Carmen Moreno Pérez, ha defendido el papel de la Administración ante este tipo de patologías y ha mostrado el compromiso de la región en poner en marcha "todas las medidas posibles" para que tengan visibilidad y recursos.