Aunque la evidencia de la asociación entre exposiciones ambientales y la ocurrencia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es limitada e insuficiente, diferentes estudios epidemiológicos apuntan que la exposición a pesticidas, a metales y a algunos contaminantes atmosféricos podrían incrementar el riesgo de padecer ELA. Así se ha puesto de manifiesto durante el Simposio Internacional sobre Genética y ELA organizado por la Fundación Luzón y la Fundación Ramón Areces
En el encuentro han participado las principales figuras mundiales en este campo. Los expertos asistentes señalaron que también existe evidencia de la existencia de agrupaciones geográficas de casos de ELA (concretamente en varias zonas del Océano Pacífico como la Isla de Guam) asociados a factores ambientales.
Y es que sólo entre el 5 y el 10% de los pacientes de ELA tienen o han tenido familiares de primer o segundo grado con la misma enfermedad o con Demencia Frontotemporal, es decir, son casos hereditarios.
En el 95% de los enfermos, el origen no puede explicarse únicamente desde el punto de vista genético y es necesario tener en cuenta al individuo y su entorno. Son los casos denominados como “ELA Esporádica”.
Los estudios genómicos desarrolladas en los últimos años han permitido incrementar el número de genes conocidos vinculados a la enfermedad, incluida en su forma esporádica.
Importantes investigaciones también están demostrando que los factores medioambientales pueden influir en la epigenética del individuo en general y del paciente de ELA en particular, entendiendo por epigenética las modificaciones que sufren nuestros genes a lo largo de la vida: envejecimiento ó exposición a agentes externos (fármacos, alimentación, tabaco, práctica deportiva, etc.).
En resumen, vienen a demostrar que la ELA es una enfermedad que responde a una combinación de agentes genéticos y medioambientales, si bien aún no se ha logrado establecer la secuencia que lo origina.
La ELA es una enfermedad del sistema nervioso central que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (neuronas motoras superiores) y del tronco del encéfalo y la médula espinal (neuronas motoras inferiores). La consecuencia es una debilidad muscular que avanza hasta la parálisis, extendiéndose de unas regiones corporales a otras. Es una patología compleja, de difícil diagnóstico, sin tratamiento, incurable y con una esperanza de vida media de entre 2 y 5 años.
Se estima que 4.000 personas padecen ELA en España. En nuestro país, se diagnostican cada año 1.000 nuevos casos y fallecen 1.000 personas a causa de esta enfermedad. La edad media de inicio es de los 60 a los 69 años. La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia después de la demencia y el Parkinson.
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