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El diagnóstico de retraso mental sólo se logra en el 50 por ciento de los casos, según neuropediatras

Tanto en España como en el extranjero, sólo se llega a alcanzar un diagnóstico en el 50% de los casos aproximadamente», según datos expuestos durante la celebración en Valencia de la XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátric

 

Valencia, 16 de septiembre 2013 (medicosypacientes.com)

Hasta el momento no todas las causas del retraso mental consiguen averiguarse. En la mayoría de los centros, tanto en España como en el extranjero, sólo se llega a alcanzar un diagnóstico en el 50% de los casos aproximadamente», según datos expuestos durante la celebración en Valencia de la XXXVII reunión anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) y del XXI Congreso de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica.

El neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias, el doctor Ignacio Málaga, abordó la temática en una conferencia titulada «Nuevos tiempos, nuevos algoritmos diagnósticos en retraso psicomotor y déficit cognitivo».

Según se indicó, entre todas las causas conocidas, «las de origen genético son las más frecuentes con gran diferencia respecto al resto, por lo que es imprescindible que el neuropediatra esté familiarizado con las técnicas de diagnóstico genético».

El experto incidió en que en España, «por lo general, existe un retraso en la incorporación de los nuevos protocolos internacionales para el diagnóstico clínico de déficit cognitivo (retraso mental)».

Recordó que «en el año 2010 se publicó en una prestigiosa revista de genética (American Journal of Human Genetics) un documento de consenso internacional en el que se estableció que en aquellos pacientes con retraso psicomotor, déficit cognitivo, defectos congénitos múltiples o autismo en los que la causa no pudiera sospecharse, el estudio genético recomendado como primera línea de actuación para el diagnóstico debía ser un CGH array con una resolución menor o igual a 400.000 sondas, desbancando a las técnicas que se habían recomendado hasta entonces como estándar».

«Tecnología obsoleta»

Al respecto, lamentó que «la mayoría de los hospitales españoles sigan empleando una tecnología obsoleta, como es el cariotipo o la detección de MLPA subtelomérico, en muchos casos en los que es más eficiente para el diagnóstico la realización de un CGH array».

En los últimos años el desarrollo de estas técnicas ha sido exponencial, «contando desde el año 2005 con tecnología capaz de buscar errores genéticos en todo el genoma humano de forma muy fiable y eficiente, como es el CGH array».

Desde su aparición, los estudios CGH array «han mostrado su alta eficacia diagnóstica, al mismo tiempo que han mejorado tanto técnicamente como a nivel de disponibilidad para el clínico (el abaratamiento en sus costes ha implicado una generalización de su uso, no así en España)».

Durante la sesión se habló, además, del empleo de un nuevo dispositivo de análisis genético, denominado Neuroarray, «que ya ha comenzado a emplearse con éxito tanto en la sanidad pública de algunas comunidades autónomas y en la medicina privada, logrando diagnósticos de casos difíciles cuya causa permanecía sin identificar».

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