La Dra. Alaitz Molano-Bilbao, licenciada en bioquímica y doctora en farmacología por la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), crea un chip de ADN que podría mejorar tanto el diagnóstico como la terapéutica de este trastorno
Madrid, 27 de febrero de 2013 (medicosypacientes.com)
Para desarrollar el chip de ADN la Dra. Molano estudió la asociación de polimorfismos genéticos (variaciones en la secuencia de ADN entre diferentes individuos) con el TDAH. «Buscamos en la bibliografía todas las asociaciones que se habían descrito previamente, en todo el mundo, e hicimos un estudio clínico para ver si esos polimorfismos también se daban en la población española, porque las asociaciones genéticas varían mucho de unas poblaciones a otras», explica.
En la investigación, cuenta la Dra. Molano, se analizaron cuatrocientas muestras de saliva de pacientes de TDAH y otras cuatrocientas muestras de controles sanos sin antecedentes de enfermedades psiquiátricas. Partiendo de más de doscientos cincuenta polimorfismos, se encontraron treinta y dos polimorfismos asociados tanto al diagnóstico de TDAH como a la evolución del trastorno, al subtipo de TDAH, la severidad sintomatológica y la presencia de comorbilidades (la presencia de otros trastornos), relata.
En base a esos resultados, la doctora propone un chip de ADN con esos treinta y dos polimorfismos, actualizable con otros nuevos, como herramienta tanto para el diagnóstico como para el cálculo de susceptibilidad genética a diferentes variables (presentar buena respuesta a fármacos, normalización de los síntomas, etc.).
Por otro lado, este estudio ha confirmado la existencia de los tres subtipos del TDAH: inatento, hiperactivo y combinado. «Se ve que, en base a la genética, son diferentes los niños que pertenecen a un subtipo o a otro», explica la Dra. Molano.
Por el contrario, no se encontraron asociaciones directas entre los polimorfismos analizados y la respuesta al tratamiento farmacológico. La Dra. Molano cree que esto podría ser debido a que «en muchos casos los datos de fármacos que teníamos no eran rigurosos» debido a la dificultad de la recolección de este tipo de información. Por ello la Dra. Molano seguirá investigando en esa línea. «Queremos centrarnos en la parte de la respuesta a fármacos, conseguir más muestras, mejor caracterizadas, controlando muy bien las variables de toma de fármacos, si realmente se tomaban o no, etc.»
Actualmente no hay herramientas que aseguren el diagnóstico
El TDAH es el trastorno neuropsiquiátrico más común en la infancia y puede tener consecuencias graves. Según las estadísticas de un estudio europeo de 2010, los niños que sufren TDAH presentan una serie de problemas en todos los aspectos de su vida frente a los niños sin TDAH. Sin embargo, y pese a los signos que podrían delatarlo, los padres tardan un promedio de 26,8 meses en conseguir un diagnóstico para su hijo. Un motivo es que actualmente no existe ninguna herramienta que asegure el diagnóstico del TDAH.
El TDAH tiene una prevalencia del 8 al 12 % entre la población infantil y juvenil mundial, de los cuales el 50 % mantiene los síntomas en la edad adulta. Los niños con TDAH tienen dificultades para mantener la atención y no terminan las tareas asignadas, distrayéndose frecuentemente. Además, pueden mostrar comportamientos impulsivos y presentan una actividad excesiva e inapropiada en el contexto en que se encuentran así como una gran dificultad para inhibir sus impulsos «Todos estos síntomas afectan gravemente a la vida social, académica y laboral del individuo y causan un gran impacto en sus familias y entorno cercano», asegura la Dra. Molano.
